01
快速了解
定义
一种大脑结构畸形，表现为连接两侧半球的胼胝体部分或全部缺失。
遗传方式
病因复杂，包括染色体异常、单基因遗传或环境因素
起病年龄
胎儿期发现或出生后婴儿期发病
典型症状
智力发育迟缓、运动协调能力差、癫痫、视力听力障碍
警示症状
婴儿期出现发育落后（如不会抬头、不会坐）、异常眼神交流或频繁抽搐。
02
疾病认知
疾病概览
胼胝体是连接大脑左右半球的最大白质带，负责半球间的信息传递。发育不全可表现为完全缺失（cACC）或部分缺失（pACC）。症状差异极大，从完全正常到严重残疾不等。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
涉及胚胎第12-20周的神经发育受阻。原因包括基因突变、染色体畸变（如13-三体）、孕期病毒感染或酗酒。
【流行病学与高风险人群】
常合并其他脑畸形（如Chiari畸形）。
临床表现
- 发育落后：语言迟缓、精细动作和粗大动作发育滞后。
【疾病进展与并发症】
结构缺陷不会进行性加重，但功能障碍随年龄增长可能更明显，常见癫痫和心理行为问题。
03
检查与诊断
检查项目
- 产前诊断：孕中期超声检查或胎儿磁共振（MRI）。
确诊要点
根据影像学检查（MRI或CT）证实胼胝体结构缺失。
鉴别诊断
全前脑畸形、透明隔缺如、其他脑白质营养不良。
04
治疗与管理
治疗目标
促进神经发育，控制并发症，提高生活自理能力。
治疗方案
- 康复训练：物理治疗（PT）、作业治疗（OT）、言语训练（ST）。
临床管理与随访
定期评估发育水平，长期监测心理健康。
遗传咨询
若为基因遗传，需评估再生育风险。
05
常见问题 (FAQ)
不是。它是指脑底血管网异常增生，在血管造影下像“一团烟雾”。病因不明，可能与遗传和免疫有关。
血管重建手术（搭桥或贴敷）可以改善脑部供血，显著降低脑梗和脑出血的风险，是目前最有效的治疗。
06
参考资料
支持： 发育障碍家长支持团体。
资料： 神经影像学与神经发育学文献。
资料： 神经影像学与神经发育学文献。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。