01
快速了解
定义
能量供应不足导致眼球运动受限、视力下降及严重心脏传导问题的综合征。
遗传方式
多为mtDNA大片段缺失引起，通常为散发。
起病年龄
20岁以前起病。
典型症状
眼睑下垂、眼球转动不灵、夜盲、心悸、身材矮小。
警示症状
出现不明原因的心动过缓、晕厥或眼皮抬不起来。
02
疾病认知
疾病概览
是一种特定类型的线粒体脑肌病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
线粒体DNA发生大片段缺失，导致能量合成受阻。
【流行病学与高风险人群】
散发为主，极少家系遗传。
临床表现
- 眼：慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）、视网膜色素变性。
【疾病进展与并发症】
心脏性猝死、失明、严重肢体残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 眼科：眼底检查、视觉诱发电位。
确诊要点
典型三联征及基因检测。
鉴别诊断
重症肌无力、其他类型的线粒体病。
04
治疗与管理
治疗目标
预防心脏性猝死，改善视力和功能。
治疗方案
- 手术（关键）：对发生完全性传导阻滞者，安装永久性心脏起搏器。
临床管理与随访
严密监控心电图变化。
遗传咨询
大多为散发，遗传给下一代的风险较低。
05
常见问题 (FAQ)
该病常伴有心脏传导阻滞，有发生猝死风险。确诊后需定期查心电图，必要时预防性植入心脏起搏器。
可以进行眼睑悬吊术改善外观和视野，但需注意保护角膜。
06
参考资料
罕见病联盟，KSS Support Group.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。