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罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变 约1/6,000-1/10,000
结节性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex

TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。

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先天性代谢异常 全球约1/250,000
异戊酸血症

Isovaleric Acidemia

异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.

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内分泌疾病 约2-3/1,000,000（年发病率）
库欣综合征

Cushing's Syndrome

由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。

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染色体异常 1/12,000 - 1/20,000
天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

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呼吸循环系统病变 在白种人高发，亚洲人极罕见
囊性纤维化症

Cystic Fibrosis

遗传性分泌腺体功能异常，导致肺部和消化道产生粘稠粘液。

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肾脏泌尿系统病变 1/20,000 - 1/40,000
常染色体隐性多囊性肾脏疾病

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。

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肌肉病变 极罕见
弗里曼-谢尔登综合征

Freeman-Sheldon Syndrome

以独特的“吹哨”样面容、关节挛缩和骨骼畸形为特征的先天性肌病综合征。

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脑部或神经系统病变 约1/25,000-1/33,000
神经纤维瘤Ⅱ型

Neurofibromatosis Type 2

NF2是一种遗传性肿瘤综合征，以双侧听神经瘤为主要特征。

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骨及软骨病变 1/10,000 - 1/20,000
成骨不全症

Osteogenesis Imperfecta

表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。

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呼吸循环系统病变 极罕见
原发性肺血铁质沉积症

Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis

肺泡毛细血管反复出血，导致含铁血黄素在肺组织中沉积。

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脑部或神经系统病变 极罕见
大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

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脑部或神经系统病变 约1/10,000-1/15,000（女性）
瑞特氏综合征

Rett Syndrome

瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。

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